Gebelik dönemi içinde bebeğin genel sağlığını ilgilendiren, gelişim evrelerinin takibini olanaklı kılan çok sayıda test yapılmaktadır. Bu testlerden biri de ikili tarama testidir. 2000 yılından bu yana hem tüm dünyada hem de ülkemizde uygulanmakta olan ikili tarama testinde gebelik döneminde bebekte olabilecek bazı kromozomal anomaliler araştırılmaktadır. İlk trimesterde (gebeliğin ilk 3 ayında) yapılan bu testin sonucuna göre trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) denilen kromozomal anomalilerin bebekte ortaya çıkabilme riski araştırılmaktadır. Bu durumlar genel olarak zeka geriliği ve bazı organ anomalileri ile seyreden hastalıkları ifade eder. Bu testlerin halk arasında zeka testi olarak adlandırılmasının sebebi de aslında budur. Ancak işin gerçeği şu ki, ikili test bebeğin zeka düzeyini, ne kadar zeki olduğunu ölçen bir test değildir.
İkili tarama testi ne zaman ve nasıl yapılır?
İkili test anne adayından kan alınarak uygulanmaktadır. Bunun için hamileliğin 11-14 haftaları arasında anneden kan alınır. Bu işlem tıpkı normal kan tahlillerinde olduğu gibidir. Endişelenmeyi ya da merak etmeyi gerektirecek bir durum yoktur. İkili tarama testinde anne adayının kanında β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülür. Bu ölçüm sonucu annenin yaşı ve diğer birtakım özellikleri ile formüle edilir ve bir bilgisayar yardımıyla testin sonucu belirlenir.
İkili kombine test
İkili tarama testin formülüne bebeğin ense kalınlığı/saydamlığı (Nuchal Translucency=NT) da eklenirse ortaya çıkan sonucun doğruluk oranı daha yüksek olmaktadır. Ense kalınlığının da eklendiği tarama testine kombine test (ikili kombine test) adı verilir. İkili kombine test, ikili test ile bebeğin ense kalınlığının bir araya getirilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili kombine test, klasik ikili testten daha detaylı ve duyarlı bir testtir. Zira ikili tarama testi ile down sendromlu bebeklerin yaklaşık %65’i tespit edilebiliyorken, ikili kombine test ile bu oran %85-90’lara yükselmektedir. Ancak şunun altını çizmekte fayda vardır ki; her iki test de bebeğin down sendromlu olabilme riskini yüzde yüz kesinlikle tespit edemez. Zira down sendromlu bebek taşıyan anne adaylarının gebeliklerinin bir kısmında bu testlerin sonucu yüksek risk içermeyecek, normal sınırlarda gelecektir. Bu bakımdan testlerin bu kromozomal anomalilerin bebekte var olup olmadığını kesin olarak gösterdiği söylenemez, sadece bebekte bu anomalilerin olma ihtimaline ilişkin bir risk hesaplaması yapar.
İkili tarama testinin değeri yüksek çıkarsa ne olur?
Eğer anomali riski beklenenden yüksek çıkarsa, bebekte bu anomalilerin kesin olup olmadığı sorusunun yanıtını almak için gebeliğin 9. ve 13. haftaları arasında yapılan CVS (kordon villus örneklemesi) ya da gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan amniyosentez (amniyon sıvı örneklemesi) teknikleri uygulanmaktadır. Ancak bu tetkikler girişimsel işlemler oldukları için ailenin kesin kararı ve onayı ile yapılır.
İkili test sonucuna göre risk nasıl belirlenir?
İkili test sonucunda elde edilen değer Down sendromu için 1/270; Edwards (trizomi 18) ve Patau (trizomi 13) sendromunda ise 1/100 sınırındaysa yüksek riskli olarak kabul edilir. Bu sonuçlara göre bebeğin kesinlikle sendromik olduğu söylenemez, bebek normal de olabilir, ancak risk mevcuttur. Bu testlerin sonucu ne kadar yüksek çıkarsa çıksın, kesinlik içermez; sadece riskin varlığı ve büyüklüğü hakkında bilgi verir. Böyle bir durumda kesin tanı ancak CVS veya amniyosentez ile konulabilir. CVS veya amniyosentez yapılması için mutlaka testlerin bu sınırlarda çıkması zorunluluğu yoktur, bir aile istediği takdirde daha düşük risk durumlarında da yapılabilir.
Burun kemiği ölçümü (nazal bone) nedir, neden yapılır?
İkili tarama testi ile kombine edilen bir başka bulgu ise bebekte burun kemiği varlığı/yokluğu durumudur. Burun kemiğinin, yani nazal kemiğin ultrason muayenesinde görülememesi durumu trizomi 21 (down sendromu) olma riskini arttırmaktadır. Burun kemiği, 11-14 hafta arasında normal gelişimdeki fetüslerin yaklaşık %98’inde ultrason muayenesinde doktor tarafından net olarak tespit edilebilir. Ancak sadece %2’si gibi küçük bir bölümünde tespit edilemez. Trizomi 21, yani Down Sendromlu olan fetüslerin %70’inde ise burun kemiği görülememektedir. Yani bebeğin ultrason muayenesinde doktor, burun kemiğini tespit edemediyse bebekte Down Sendromu riski hafife alınamayacak kadar yüksektir. Aynı bağlamda Trizomi 18, yani Edwards sendromu olan fetüslerin ise yaklaşık %50’sinde; Trizomi 13 sendromlu fetüslerin ise %30’unda nazal kemik görülmemektedir.
Tüm bunlardan yola çıkılarak; ultrasonda fetüslerin burunlarının doktor tarafından tespit edilebilmesinin bebeğin kromozomal normalliğinin belirlenmesi açısından önemli olduğunu söylemek mümkündür. Bu bakımdan ikili tarama testiyle kombine edilen nazal kemik ölçümü de sonuçların duyarlılığın arttırılmasında kullanılabilir. Ancak bu durumda da bu testler yine sadece risk artışı olup olmadığına, ileri tetkik yapılıp yapılmayacağına karar verilmesinde kullanılmaktadır.
Kimlerin anomalili bebek doğurma riski daha yüksektir?
.Aslında neredeyse tüm gebeliklerde görülebilecek bu risk, bazı gebelikler için diğerlerinden daha yüksektir. Bunlar genel olarak;
- 35 yaşından daha ileri yaşlarda hamile olanlar,
- Genetik hastalıkları olan anne ve baba adaylarının bebekleri,
- Akraba evlilikleri,
- Ailesindeki diğer üyelerde sakatlık bulunanlar,
- Daha önceden kromozomal anomalili bebek doğuranlar,
- Tüp bebek ve mikroenjeksiyongibi üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlar,
- Düşük gebelik öyküsü olanlar,
- Rahimde bebek ölümü gerçekleşenler,
- Ailesinde Down Sendromlu bebek olanlar,
- Gebelik döneminde yetersiz beslenen ya da zararlı alışkanlıklarını sürdürenler olarak sıralanabilir.
